Почему появляется спинальная мышечная атрофия и как её лечить?

Под термином спинальная мышечная атрофия в медицине понимают целый комплекс заболеваний, которые сопровождаются поражением передних отделов спинного мозга. В подавляющем большинстве случаев эта патология передается по наследству.

Впервые данное отклонение было официально зарегистрировано в конце девятнадцатого века, но ряд источников описывает симптомы, присущие патологии, еще до официального признания этого диагноза.

Симптомы, виды и лечение спинальной мышечной атрофии

Большинство случаев заболевания регистрируются в детском возрасте, но это не значит, что у пожилых людей такая патология не развивается.

Существенным отличием между этими двумя категориямипациентов является то, что комплекс симптомов у пожилых людей выражен значительно слабее, нежели у малышей. Стоит отметить, что несмотря на инновационные методики лечения, большая половина детей с таким диагнозом умирает в раннем возрасте (до 2 лет).

Данная патология сопровождается тем, что в большинстве случаев поражаются лишь крупные мышцы отдельных частей тела, а именно, головы, шеи и нижних конечностей. Иногда заболевание сопровождается атрофией мышц спины. В разных степенях нарушения наблюдаются абсолютно во всех структурах скелетной мускулатуры.

При этом больные дети не имеют отклонений в умственном развитии, потому что атрофия мышц и спинного мозга не провоцирует деструкцию тканей головного мозга.

Виды и патогенез спинальной мышечной атрофии

Подобные недуги обусловлено хромосомной патологией, то есть развиваются вследстве генетической аномалии, которая передается от матери и отца по аутосомно-рецессивному типу. При этом родители могут быть абсолютно здоровыми, то есть не иметь выраженных симптомов патологии.

Влияние внешних факторов никогда не играет роли при развитии атрофии у взрослых людей. Незначительное воздействие на скорость прогрессирования и выраженность симптомов влияет нарушение кровообращения в ногах и организме в целом, а также плохое питание (дефицит витаминов и минералов), травмы и региональные нарушения нервно-мышечной проводимости.

Специалисты разделяют данное отклонение на 4 вида, которые отличаются между собой степенью тяжести и уровнем нарушения способности человека к самостоятельным действиям.

Виды заболевания:

  1. Патология первого типа (тип Верднига-Гоффмана). Диагностируется в раннем детском возрасте. Характеризуется появлением серьезных функциональных и анатомических нарушений. У детей наблюдается плохое дыхание, сосательный рефлекс, глотание. Так как ребенок еще не обладает достаточными компенсаторными возможностями организма, то в основном погибает. Тип Верднига-Гоффмана диагностируется на первом году жизни, в основном до 6-месячного возраста. Прогноз при этом самый худший;
  2. Атрофия второго типа отличается от предыдущей более легким течением. Ее диагностируют у малышей от 6 месяцев до 1 года. Обычно больной ребенок уже может самостоятельно сидеть и даже стоять с помощью родителей. Нарушения в функции жизненно важныхсистем организма отсутствуют. Однако главная опасность заключается в том, что больные дети часто погибают в этом возрасте от застойных пневмоний, которые возникают на фоне низкой подвижности;
  3. О третьем типе говорят в том случае, если она диагностируется у ребенка 1,5-2 лет и у взрослых. У больного сохраняется способность самостоятельно стоять, но он вынужден передвигаться на инвалидной коляске;
  4. Атрофия четвертого типа возникает у людей, возрастом 35-40 лет и старше. Данная форма отличается довольно медленным развитием, при этом в большей степени поражаются мышцы шеи и головы. Инвалидизация наступает реже, нежели в предыдущих случаях.

Симптомы патологии

Клиническая картина отличается в зависимости от вида и степени заболевания. К примеру, спинальная мышечная атрофия первого типа (Верднига-Гоффмана) может быть обнаружена еще во время пренатального развития плода: малыш поздно начинает шевелиться, двигается мало, неохотно и вяло.

После появления на свет новорожденные неактивны, их двигательная деятельность практически отсутствует. Мышечная ткань рук и ног может быть поражена изначально. Затем изменения возникают в мышцах шеи и головы.

Дети с таким диагнозом не могут самостоятельно сидеть или же слишком поздно это делают и с помощью взрослых. Спинальная мышечная атрофия 1 и 2 типа часто заканчивается летальным исходом.

При этом визуально патология может быть выражена малозаметно, потому что недостающий мышечный объем компенсируется соединительной и жировой тканью. Но хорошо заметен тремор (дрожание) рук и мелкое подергивание языка. Характерным признаком недуга является уплощенная грудная клетка, которая развивается из-за сниженного тонуса мышц.

Прогрессирующая мышечная атрофия проводит к тому, что исчезают сухожильные рефлексы, искажается строение тела и анатомические пропорции. К примеру, руки становятся похожими на птичьи лапы, локти согнуты, руки плотно прижаты к туловищу, кулаки сжаты. Перечисленные симптомы возникают уже на последних стадиях недуга. В данном случае говорят об артрогрипозе, когда мышечные ткани замещаются соединительными и жировыми.

У взрослых, как уже отмечалось, болезнь прогрессирует более медленно. Они еще долго могут самостоятельно выполнять элементарные действия, например, умываться, одеваться, бриться. Когда такая возможность исчезает, больной нуждается в постоянном контроле и помощи.

Так называемые сопутствующие симптомы нарушения включают регулярное развитие тяжелых пневмоний и других заболеваний инфекционно-воспалительного характера.

Лечение атрофии

Современная медицина не может предложить эффективного средства, которое гарантированно поможет победить болезнь. Кроме того, нет и соответственных профилактических мероприятий.

Ученые постоянно проводят различные исследования в данной области, ищут способ устранить генетическое нарушение. Самыми эффективными считаются наработки, где использовались такие вещества, как вальпроевая кислота и бутират натрия. Консервативные методы лечения включают различные варианты нейромышечной стимуляции: электрофорез прозерина, массаж, прогревание мышц, умеренные физические нагрузки. Комплекс физиотерапевтических процедур тормозит дальнейшее развитие патологии, но полное выздоровление, к сожалению, не наступит.

Терапия не обходится без применения медикаментозных средств.

Лечение проводится с помощью таких препаратов, как:

  1. Средства, благоприятно влияющие на проведение нервно-мышечного импульса, например, прозерин, нивалин. Таковые существенно улучшают иннервацию пораженных мышц, что, соответственно, замедляет динамику развития болезни;
  2. Вещества, активизирующие периферическое кровообращение и обмен веществ, например, актовегин. Таковые помогают замедлить прогрессирование атрофии спинального типа посредством ускорения метаболизма в мышцах, а также путем активизации кровотока в них;
  3. Ноотропные препараты, например, ноотропил, пирацетам. Они благоприятно влияют на кровоснабжение органов ЦНС, улучшая кровообращение в таковых.

Однако применяется не только специфическое, но и симптоматическое лечение. На последних стадиях заболевания, когда человек уже не может самостоятельно дышать, его помещают в стационар в отделение интенсивной терапии и реанимации для проведения искусственной вентиляции легких.

Пожалуйста, оставьте ваш отклик по данному материалу. Мы будем очень рады вашим дизлайкам, откликам, лайкам, подпискам! На нашем ресурсе, вы сможете узнать еще много интересного для вас. Нашли неточность, сообщите, пожалуйста нам! Благодарим вас, за внимание к нашему сайту и данному материалу!

Материалы, размещённые на данной странице, носят информационный характер и предназначены для образовательных целей. Посетители сайта не должны использовать их в качестве медицинских рекомендаций. Определение диагноза и выбор методики лечения остаётся исключительной прерогативой вашего лечащего врача.

Эксперт

Травматолог-ортопед, артролог, подолог

8 лет

Комментарии

Подписаться
Уведомить о
0 комментариев
Межтекстовые Отзывы
Посмотреть все комментарии