Врожденный гипотиреоз: причины, симптомы, диагностика, лечение

Причины появления врожденного гипотиреоза

Практически всегда патология возникает из-за порока развития щитовидной железы, к примеру, аплазии или гипоплазии. Последняя, стоит отметить, часто сопровождается эктопией железы в корень языка или трахею. В свою очередь, пороки развития формируются в период с 4 по 9 неделю беременности по причине наличия у будущей матери вирусных заболеваний, аутоиммунных патологий, при воздействии радиации, химических веществ, употреблении лекарств, оказывающих токсическое действие.

Намного реже причины скрываются в генетически детерминированных нарушениях синтеза гормонов, наследственных дефектах рецепторов к тироксину (Т4), трийодтиронину (Т3) или тиреотропному гормону.

Первичный гипотиреоз возникает в следующих случаях:

• При дисгенезии, аплазии, гипоплазии или эктопической щитовидной железы;
• При нарушении секреции, синтеза, периферического метаболизма тиреоидных гормонов;
• При лечении радиоактивным йодом;
• При нефротическом синдроме.

Транзиторный первичный гипотиреоз развивается при наличии следующих факторов:

• Если у будущей матери имеется дефицит йода;
• При использовании антитиреоидных препаратов для лечения женщины во время вынашивания;
• Под воздействием избытка йода на плод;
• При трансплацентарном переносе тиреоблокирующих антител от матери к ребенку.

Вторичный гипотиреоз образуется в результате пороков развития черепа и головного мозга, при разрыве ножки гипофиза во время родов или из-за асфиксии или при врожденной аплазии гипофиза.

Также существует переходящий вторичный гипотиреоз.

Что характерно для разных форм врожденного гипотиреоза

Когда снижается выработка тиреоидных гормонов, происходит ослабление их действия, что проявляется в нарушении роста и дифференцировке клеток и тканей.

Самой первой страдает нервная система: сокращается количество нейронов, нарушается дифференцировка клеток головного мозга и скелета, энхондральное окостенение, метаболизм мукополисахаридов, снижается активность процесса кроветворения, замедляются анаболические процессы и образование энергии, липолиз, накапливается муцин, возникают отеки.

Очень важный момент – своевременно выявить врожденный гипотиреоз у детей и приступить к его лечению, так как от этого зависит их физическое и интеллектуальное развитие.

При позднем обнаружении изменения в тканях и органах являются практически необратимыми.

Симптомы у новорожденных детей врожденного гипотиреоза

Стоит отметить, что нет конкретного признака, по которому сразу определяется наличие заболевания. Лишь совокупность ряда признаков позволяет заподозрить неладное. Больные дети зачастую рождаются с большим весом, также возможна асфиксия. У них, как правило, намного дольше наблюдается желтуха новорожденных (больше 10 дней). Они недостаточно активны, на фоне чего могут возникать трудности с грудным вскармливанием.

О патологии свидетельствуют дыхательные нарушения, проявляющиеся в апноэ, шумных вдохах/выдохах. Затруднено дыхание через нос, что связано с муцинозными отеками. Присутствуют запоры, вздутие живота, брадикардия, сниженная температура тела. Может развиться анемия, устойчивая к препаратам железа.

Что касается выраженных симптомов, то таковые возникают только на 3-6 месяце жизни ребенка.

Патологии характерно замедление роста и нервно-психического развития. Телосложение у больных малышей – диспропорциональное – руки и ноги относительно короткие (кости не растут в длину), кисти рук – широкие, с короткими пальцами. Роднички долго остаются открытыми. Муцинозные отеки возникают на веках, утолщается язык, ноздри, губы. Кожа становится бледной, сухой, может возникнуть легкая желтуха, спровоцированная каротинемией.

Сердце имеет умеренно расширенные границы, его тоны глухие, присутствует брадикардия. Животик практически всегда вздут, может иметься пупочная грыжа.

Щитовидная железа может не определяться (порок развития) или же быть увеличенной (заболевание передалось по наследству).

Диагностика врожденного гипотиреоза

Как уже упоминалось, главным критерием является высокая концентрация тиреотропного гормона – свыше 20 мкЕД/мл.

После получения таких результатов врач проводит диагностическое обследование по следующему плану:

• Исследование на определение уровня Т4;
• Клинический и биохимический анализ крови. Первый позволяет выявить нормохромную анемию при гипотиреозе, второй – гиперхолестеринемию и повышение уровня липопротеидов в крови у малышей старше 3 месяцев;
• Электрокардиограмма. К этому методы диагностики прибегают для определения наличия брадикардии. Также ЭКГ при патологии покажет снижение вольтажа зубцов;
• Рентгенография лучезапястных суставов. Исследование позволяет увидеть задержку темпов окостенения. Проводится по достижении 3-4 месяцев;
• Ультразвуковое исследование необходимо для подтверждения наличия порока щитовидной железы.

Следует проводить дифференциальную диагностику детей до года с синдромом Дауна, рахитом, анемиями, желтухой разного генеза, родовой травмой. В более старшем возрасте исключают патологии, которые характеризуются задержкой роста (гипофизарный нанизм, хондродисплазии), а также болезнь Гиршпрунга, пороки сердца, мукополисахаридоз, врожденную дисплазию тазобедренного сустава.

Лечение врожденного гипотиреоза у новорожденных

Практически всегда необходима пожизненная заместительная терапия, предполагающая прием тиреоидных препаратов с постоянным контролем дозы.

Как правило, для лечения используется левотироксин натрия, который депонируется и преобразуется в активный Т3. Принимать средство нужно раз в день, утром. Физиологический уровень сохраняется на протяжении суток.

Подобрать необходимую дозу может только врач, так как она зависит от степени патологии.

Обычно первая доза составляет 10 мкг, иногда ее повышают до 15 мкг. Затем еженедельно она увеличивается. При правильно подобранной дозе симптомы гипо- или гипертиреоза исчезают, ТТГ сохраняется на нормальном уровне. Прием левотироксина натрия сопровождается витаминотерапией.

Прогноз на будущее

Своевременным лечением является терапия, начавшаяся в первый месяц жизни. В последующем необходима заместительная терапия. Также нужно постоянно следить за уровнем ТТГ. Прогноз в таком случае для умственного и физического развития очень даже благоприятный.

Если диагностика произведена позже, например, на 4-6 месяце жизни, при заместительной терапии ребенок достигает физиологических темпов развития, но отставание в формировании интеллекта сохраняется.