Почему появляется спинальная мышечная атрофия и как её лечить?

Впервые данное отклонение было официально зарегистрировано в конце девятнадцатого века, но ряд источников описывает симптомы, присущие патологии, еще до официального признания этого диагноза.

Симптомы, виды и лечение спинальной мышечной атрофии

Большинство случаев заболевания регистрируются в детском возрасте, но это не значит, что у пожилых людей такая патология не развивается.

Существенным отличием между этими двумя категориямипациентов является то, что комплекс симптомов у пожилых людей выражен значительно слабее, нежели у малышей. Стоит отметить, что несмотря на инновационные методики лечения, большая половина детей с таким диагнозом умирает в раннем возрасте (до 2 лет).

Данная патология сопровождается тем, что в большинстве случаев поражаются лишь крупные мышцы отдельных частей тела, а именно, головы, шеи и нижних конечностей. Иногда заболевание сопровождается атрофией мышц спины. В разных степенях нарушения наблюдаются абсолютно во всех структурах скелетной мускулатуры.

При этом больные дети не имеют отклонений в умственном развитии, потому что атрофия мышц и спинного мозга не провоцирует деструкцию тканей головного мозга.

Виды и патогенез спинальной мышечной атрофии

Подобные недуги обусловлено хромосомной патологией, то есть развиваются вследстве генетической аномалии, которая передается от матери и отца по аутосомно-рецессивному типу. При этом родители могут быть абсолютно здоровыми, то есть не иметь выраженных симптомов патологии.

Влияние внешних факторов никогда не играет роли при развитии атрофии у взрослых людей. Незначительное воздействие на скорость прогрессирования и выраженность симптомов влияет нарушение кровообращения в ногах и организме в целом, а также плохое питание (дефицит витаминов и минералов), травмы и региональные нарушения нервно-мышечной проводимости.

Специалисты разделяют данное отклонение на 4 вида, которые отличаются между собой степенью тяжести и уровнем нарушения способности человека к самостоятельным действиям.

Виды заболевания:

1. Патология первого типа (тип Верднига-Гоффмана). Диагностируется в раннем детском возрасте. Характеризуется появлением серьезных функциональных и анатомических нарушений. У детей наблюдается плохое дыхание, сосательный рефлекс, глотание. Так как ребенок еще не обладает достаточными компенсаторными возможностями организма, то в основном погибает. Тип Верднига-Гоффмана диагностируется на первом году жизни, в основном до 6-месячного возраста. Прогноз при этом самый худший;
2. Атрофия второго типа отличается от предыдущей более легким течением. Ее диагностируют у малышей от 6 месяцев до 1 года. Обычно больной ребенок уже может самостоятельно сидеть и даже стоять с помощью родителей. Нарушения в функции жизненно важныхсистем организма отсутствуют. Однако главная опасность заключается в том, что больные дети часто погибают в этом возрасте от застойных пневмоний, которые возникают на фоне низкой подвижности;
3. О третьем типе говорят в том случае, если она диагностируется у ребенка 1,5-2 лет и у взрослых. У больного сохраняется способность самостоятельно стоять, но он вынужден передвигаться на инвалидной коляске;
4. Атрофия четвертого типа возникает у людей, возрастом 35-40 лет и старше. Данная форма отличается довольно медленным развитием, при этом в большей степени поражаются мышцы шеи и головы. Инвалидизация наступает реже, нежели в предыдущих случаях.

Симптомы патологии

Клиническая картина отличается в зависимости от вида и степени заболевания. К примеру, спинальная мышечная атрофия первого типа (Верднига-Гоффмана) может быть обнаружена еще во время пренатального развития плода: малыш поздно начинает шевелиться, двигается мало, неохотно и вяло.

После появления на свет новорожденные неактивны, их двигательная деятельность практически отсутствует. Мышечная ткань рук и ног может быть поражена изначально. Затем изменения возникают в мышцах шеи и головы.

Дети с таким диагнозом не могут самостоятельно сидеть или же слишком поздно это делают и с помощью взрослых. Спинальная мышечная атрофия 1 и 2 типа часто заканчивается летальным исходом.

При этом визуально патология может быть выражена малозаметно, потому что недостающий мышечный объем компенсируется соединительной и жировой тканью. Но хорошо заметен тремор (дрожание) рук и мелкое подергивание языка. Характерным признаком недуга является уплощенная грудная клетка, которая развивается из-за сниженного тонуса мышц.

Прогрессирующая мышечная атрофия проводит к тому, что исчезают сухожильные рефлексы, искажается строение тела и анатомические пропорции. К примеру, руки становятся похожими на птичьи лапы, локти согнуты, руки плотно прижаты к туловищу, кулаки сжаты. Перечисленные симптомы возникают уже на последних стадиях недуга. В данном случае говорят об артрогрипозе, когда мышечные ткани замещаются соединительными и жировыми.

У взрослых, как уже отмечалось, болезнь прогрессирует более медленно. Они еще долго могут самостоятельно выполнять элементарные действия, например, умываться, одеваться, бриться. Когда такая возможность исчезает, больной нуждается в постоянном контроле и помощи.

Так называемые сопутствующие симптомы нарушения включают регулярное развитие тяжелых пневмоний и других заболеваний инфекционно-воспалительного характера.

Лечение атрофии

Современная медицина не может предложить эффективного средства, которое гарантированно поможет победить болезнь. Кроме того, нет и соответственных профилактических мероприятий.

Ученые постоянно проводят различные исследования в данной области, ищут способ устранить генетическое нарушение. Самыми эффективными считаются наработки, где использовались такие вещества, как вальпроевая кислота и бутират натрия. Консервативные методы лечения включают различные варианты нейромышечной стимуляции: электрофорез прозерина, массаж, прогревание мышц, умеренные физические нагрузки. Комплекс физиотерапевтических процедур тормозит дальнейшее развитие патологии, но полное выздоровление, к сожалению, не наступит.

Терапия не обходится без применения медикаментозных средств.

Лечение проводится с помощью таких препаратов, как:

1. Средства, благоприятно влияющие на проведение нервно-мышечного импульса, например, прозерин, нивалин. Таковые существенно улучшают иннервацию пораженных мышц, что, соответственно, замедляет динамику развития болезни;
2. Вещества, активизирующие периферическое кровообращение и обмен веществ, например, актовегин. Таковые помогают замедлить прогрессирование атрофии спинального типа посредством ускорения метаболизма в мышцах, а также путем активизации кровотока в них;
3. Ноотропные препараты, например, ноотропил, пирацетам. Они благоприятно влияют на кровоснабжение органов ЦНС, улучшая кровообращение в таковых.

Однако применяется не только специфическое, но и симптоматическое лечение. На последних стадиях заболевания, когда человек уже не может самостоятельно дышать, его помещают в стационар в отделение интенсивной терапии и реанимации для проведения искусственной вентиляции легких.